T.C.
SAĞLIK BAKANLIĞI
Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Genel Müdürlüğü

ANKARA
19.Aralık.2006

Ülkemizde yılda 1.378.000 bebek doğmakta ve bu bebeklerin %0.29 u bir yaşına gelmeden ölmektedir. Halen ülkemizde devam eden bağışıklama, ağızdan sıvı tedavisini amaçlayan İshalli Hastalıkların Kontrolü, zatürre ölümlerini önlemeye yönelik Akut Solunum Yolu Enfeksiyonlarının Kontrolü ve Neonatal Resüsitasyon Programlarındaki çalışmalar sonucunda yıllar içinde çocuk ölümlerinin sıralamalarında değişiklikler olmuştur. Bu gün ise enfeksiyon hastalıklarına bağlı mortalite ve morbidite oranları azalırken, kalıtsal ve metabolik hastalıklar, diğer genetik hastalıklar gündeme gelmiştir.

Konjenital Hipotiroidi, yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan endokrinolojik sorundur. Tiroid bezinin gelişimsel hatalarından, tiroid hormon biyosentezi ve tiroid bezinin regülasyonunda doğuştan gelen bozukluklardan kaynaklanan tiroid hormon yetersizliği ile karakterize klinik bir durumdur. Prevalans ırk ve etnik yapıya göre değişmekle birlikte dünya genelinde 3500-4000 canlı doğumda birdir. Ülkemizde yürütülen bir insidans çalışmasında ise kalıcı Konjenital Hipotiroidi sıklığı 3344 canlı doğumda bir bulunmuştur. Tedavi edilmeyen vakalarda ciddi zeka geriliği ve asimetrik cücelik ortaya çıkar. Erken teşhis yapılmaz ise kalıcı zeka geriliği kaçınılmazdır.

 

Fenilketonüri(FKU) kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz sonuç ağır zihinsel geriliktir. Türkiye, Fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden biridir (Türkiye’de; 1 / 4500). Türkiye’de sık görülme nedenlerinden birisi akraba evliliklerinin oranının yüksek olmasıdır. Yapılan her 4 evlilikten biri akraba evliliğidir ve akraba evlilikleri en çok (p) birinci dereceden akrabalar arasında gerçekleşmektedir. Her yıl ülkemizde tahminen 300 çocuk FKU’lü olarak doğmaktadır. Türkiye’de her 100 kişiden 4’ü FKU taşıyıcısı durumundadır. Hastalığın erken tanısı ve uygun diyet tedavisi ile zeka geriliği önlenebilir. Bakanlığımızın sorumluluğunda üniversitelerin desteğiyle 1987 yılında 22 ilde, 1993 yılında tüm Türkiye genelinde Fenilketonüri tarama programı başlatılmış ve başarı ile yürütülmektedir.

Fenilketonüri Tarama Programı’na Konjenital Hipotiroidi hastalığı dahil edilerek Neonatal Tarama Programı başlatılmıştır. Bu kapsamda hazırlanan genelge ile ilgili dökümanlar yazımız ekinde ve www.saglik.gov.tr adresinde yer almaktadır.

Program kapsamında;
1. Genelgenin ve ekinde yer alan bilgi notunun tüm sağlık kuruluşlarına (resmi ve özel) duyurulması,
2. Genelgenin ekinde yer alan bilgi notu doğrultusunda sağlık personelinin eğitimlerinin yeniden güncellenmesi,
3. Tüm sağlık birimlerinden gelen ve ilde AÇSAP Şube Müdürlüklerinde toplanan kan örneklerinin genelgenin ekinde belirtilen günde, haftalık olarak ilgili tarama merkezlerine 25 / 12 / 2006 tarihinden itibaren iletilmesi hususunda bilgilerinizi ve gereğini rica ederim.

EKLER :

Bütün ekler için tıklayınız.
1. Bilgi Notu (8 sayfa)(word dosyası)
2. İl Kan Gönderim Günleri Tablosu (2 sayfa)(word dosyası)
3. Pediatrik Endokrinoloji Uzmanları Danışman Listesi (3 sayfa)(excel dosyası)
4. Pediatrik Endokrinoloji Klinikleri Listesi (2 sayfa)(word dosyası)
5. Pediatrik Beslenme ve Metabolizma Klinikleri Listesi (1 sayfa)word dosya.doc


DAĞITIM : 81 İl Valiliği